Sindrom Hunter (Mucopolysaccharidosis Tipe II), Penyakit Langka yang Menyerang Anak-anak

Sindrom Hunter atau mucopolysaccharidosis tipe II adalah kondisi dimana tubuh tidak memiliki  cukup enzim iduronate 2-sulfatase. Enzim tersebut bertugas memecah molekul kompleks sejenis gula yang membangun tulang, kulit, dan jaringan lainnya.

Tanpa enzim tersebut, molekul akan menumpuk. Penumpukan gula dalam jumlah banyak dapat merusak bagian tubuh termasuk otak, dan menyebabkan komplikasi penyakit. 

Cenderung dialami oleh anak laki-laki 

Mucopolysaccharidosis tipe II (MPS II) adalah penyakit turunan yang disebabkan oleh kromosom X yang rusak. Gen rusak tersebut diturunkan melalui ibu yang membawa gen yang rusak, tapi ibu belum tentu menderita sindrom Hunter atau bahkan tidak tahu kalau mereka memiliki gen tersebut.

Kondisi langka ini cenderung dialami oleh anak laki-laki karena mereka hanya memiliki satu kromosom X, sedangkan anak perempuan memiliki dua kromosom X. Ketika salah satu kromosom rusak, anak perempuan masih memiliki gen yang sehat sehingga penyakit tidak berkembang tapi mereka akan menjadi pembawa. 

Namun jika anak laki-laki mewarisi gen yang rusak, mereka tidak memiliki kromosom X lain untuk mengimbangi masalah tersebut.

Seorang ayah dengan sindrom Hunter juga bisa menurunkan mucopolysaccharidosis tipe II ke putrinya, tapi sang anak tidak akan tertular penyakit kecuali mereka mendapatkan gen rusak dari ibu mereka juga.

Gejala

Tanda-tanda awal sindrom Hunter biasanya terlihat pada usia 2 hingga 4 tahun. Namun gejala juga bisa terlihat pada usia dini jika sindrom Hunter sudah memengaruhi 75% otak. 

Gejala fisik anak dengan mucopolysaccharidosis tipe II antara lain:

  • Pipi bulat besar
  • Hidung lebar
  • Jarak antar gigi lebih lebar
  • Bibir tebal dan lidah besar
  • Alis lebat
  • Ukuran kepala lebih besar, dada lebar, dan leher pendek
  • Tumbuh kembang anak lambat, terutama di usia 5 tahun, sehingga lebih kecil dari anak seusianya
  • Kulit tebal dan keras
  • Tangan pendek dan lebar, serta jari-jari kaku dan melengkung

Tanda-tanda lainnya meliputi:

  • Sulit bergerak karena sendi kaku
  • Mudah terserang batuk dan pilek
  • Kehilangan pendengaran yang semakin memburuk seiring waktu
  • Pertumbuhan kulit putih yang menyerupai kerikil
  • Kesulitan berbicara
  • Masalah perilaku, seperti hiperaktif atau agresi
  • Kesulitan berpikir

Mendiagnosa sindrom Hunter

Biasanya dokter akan mengajukan pertanyaan terkait riwayat keluarga untuk menentukan apakah gejala disebabkan oleh mucopolysaccharidosis tipe II.

Dokter juga akan melakukan beberapa tes untuk menegakkan diagnosis sindrom Hunter, berupa:

  • Tes urin, untuk memeriksa kadar gula yang sangat tinggi dalam urin mereka
  • Tes darah, untuk melihat apakah aktivitas enzim rendah atau tidak ada, sebagai tanda dari penyakit mucopolysaccharidosis
  • Pengujian genetik, untuk mengidentifikasi apakah anak mengalami mutasi gen

Untuk berjaga-jaga, Anda bisa menjalani tes sebelum kehamilan untuk mengetahui apakah buah hati Anda berisiko mengembangkan kondisi tersebut. 

Catatan

Mucopolysaccharidosis tipe II adalah penyakit langka yang terjadi pada 1 dari 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan cenderung terjadi pada anak laki-laki. Sindrom Hunter tidak bisa disembuhkan, namun dengan menjalani perawatan, gejala dan komplikasinya bisa diringankan. 

Sindrom Hunter yang parah bisa menyebabkan kematian dini pada anak. Mereka tidak akan bisa hidup lebih lama dari maksimal usia 20 tahun akibat komplikasi penyakit yang diderita.

Namun hingga kini peneliti masih mencari cara untuk mengelola sindrom Hunter yang parah.

Jika Anda memiliki pertanyaan terkait mucopolysaccharidosis tipe II atau penyakit langka lainnya, tanyakan pada dokter di aplikasi kesehatan SehatQ. 

Download aplikasinya sekarang di App Store atau Google Play Store.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *