Apa Itu Neurofibromatosis Tipe 2?

Neurofibromatosis (NF) adalah sebuah gangguan genetik yang menyebabkan tumor untuk tumbuh di otak, sumsum tulang belakang, dan saraf. Kondisi ini terjadi sebagai hasil dari ketidaknormalan gen. Ada dua jenis NF, yang mana keduanya dapat menyebabkan pertumbuhan tumor di berbagai macam daerah tubuh. Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) lebih umum dijumpai dibandingkan dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF1 menyebabkan tumor terbentuk di berbagai jaringan dan organ tubuh. Hal ini menyebabkan gangguan atau masalah kulit dan cacat tulang. Sementara itu, neurofibromatosis tipe 2 (NF2) menyebabkan tumor terbentuk di otak dan saraf tulang belakang. Meskipun kebanyakan jenis tumor yang disebabkan oleh NF bukanlah kanker, tumor tersebut masih dapat berbahaya dan mengganggu kualitas hidup Anda. 

NF2 dan tumor

Neurofibromatosis tipe 2 menyebabkan tumor non-kanker untuk tumbuh pada saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Berbeda dengan NF1, neurofibromatosis tipe 2 tidak selalu menunjukkan gejala yang terlihat dan jarang ditemui terjadi pada anak-anak. Tumor yang disebabkan oleh NF2 biasanya pada saraf kranial kedelapan, yang menghubungkan bagian dalam telinga dengan otak. Tumor ini juga dikenal dengan sebutan acoustic neuroma, yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran dan masalah pada keseimbangan. Schwannoma adalah jenis lain tumor yang dapat terjadi pada orang-orang yang menderita neurofibromatosis tipe 2 (NF2). Tumor ini berasal dari sel Schwann, yang melindungi sel saraf dan neurotransmitter Anda. Schwannoma sumsum tulang belakang merupakan hal yang umum dijumpai pada mereka yang memiliki NF2. Jika tidak diobati, kondisi ini dapat menyebabkan kelumpuhan. 

NF2 dan genetik

Mengingat neurofibromatosis tipe 2 merupakan sebuah kondisi genetik, gangguan ini dapat diwariskan dari orang tua. Namun, hal ini tidak selamanya demikian. Menurut Institut Gangguan Saraf dan Stroke Nasional, sekitar 30 hingga 50 persen dari kasus tersebut disebabkan karena mutasi genetik acak. Saat mutasi terjadi, kondisi ini dapat diwariskan dari generasi ke generasi. 

Gejala NF2 dapat muncul pada usia berapapun, namun biasanya berkembang pada saat remaja atau awal pendewasaan. Gejala dapat bervariasi, dengan tingkat keparahan tergantung pada lokasi di mana tumor berada pada tubuh. Beberapa gejala NF2 yang paling umum dijumpai di antaranya adalah suara berdenging di telinga, adanya gangguan pada keseimbangan penderita, glaucoma (sebuah penyakit mata yang merusak saraf optik), hilangnya kemampuan pendengaran, gangguan penglihatan, mati rasa atau kelemahan pada tangan dan kaki, serta kejang. Hubungi dokter untuk mendapatkan pemeriksaan apabila Anda menderita gejala-gejala tersebut. Gejala tersebut juga dapat menjadi tanda adanya gangguan kesehatan lain, sehingga diagnosa yang akurat dan tepat sangat dibutuhkan dan penting. 

Orang-orang dengan neurofibromatosis tipe 2 dapat mengembangkan tumor kulit jinak, sama dengan karakteristik penyakit Nf1. Tumor tersebut harus terus dipantau guna memastikan ada atau tidak adanya pertumbuhan, perubahan, ataupun menyebabkan rasa nyeri apapun. Tumor otak jinak dapat memberikan tekanan pada beberapa bagian otak dan menyebabkan gegar otak, gangguan penglihatan, dan masalah pada keseimbangan. Bahkan, beberapa di antaranya dapat berubah menjadi kanker. Sementara itu, tumor sumsum tulang belakang pada saraf di sekitar tulang belakang dapat menyebabkan tubuh gemetar, mati rasa, dan nyeri pada kaki. Tumor di sekitar leher dapat menyebabkan gangguan pada wajah, misalnya kesulitan tersenyum, berkedip, atau bahkan menelan. Untuk menghindari komplikasi tersebut, deteksi dini, diagnosa yang tepat, dan perawatan yang cepat sangat diperlukan. 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *